En el marco del Día Mundial de la Hemofilia que se celebra el 17 de abril, en la siguiente nota brindaremos información respecto a esta enfermedad hereditaria que afecta a 1 de cada 10.000 nacidos. Enterate qué es la hemofilia, cuáles son los síntomas, quiénes pueden padecerla, su tratamiento y las recomendaciones a tener en cuenta durante la pandemia de COVID-19. Todo lo que tenés que saber en esta nota.
¿Qué es la Hemofilia?
La hemofilia es una enfermedad hemorrágica y hereditaria que afecta a 1 de cada 10.000 nacidos
La sangre de quienes padecen hemofilia no contiene una cantidad suficiente de factor de coagulación, una proteína que controla el sangrado, generando un período de sangrado más prolongado.
Cuando existe un defecto en el factor de la coagulación se forma más lentamente el coágulo que impide el sangrado.
La Hemofilia es un trastorno de la coagulación por el déficit congénito de factores que intervienen en la misma.
Síntomas
En personas con trastornos de la coagulación hereditarios, el proceso de coagulación de la sangre no funciona adecuadamente. Por esta razón, las personas con trastornos de la coagulación hereditarios pueden sangrar más tiempo de lo normal y algunas podrían presentar hemorragias espontáneas en articulaciones, músculos u otras partes del cuerpo.
Las deficiencias poco comunes de factores de la coagulación son un grupo de trastornos de la coagulación hereditarios causados por un problema con uno o varios factores de la coagulación. Los factores de la coagulación son proteínas de la sangre que controlan las hemorragias. Muchos factores de la coagulación diferentes trabajan en conjunto en una serie de reacciones químicas para detener una hemorragia.
Mitos y verdades
Durante muchos años se pensó que solamente los hombres podían presentar síntomas de la hemofilia y que las mujeres que portaban el gen de la hemofilia no experimentaban síntomas. Ahora sabemos que muchas portadoras experimentan síntomas de la hemofilia.
Es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X lo cual hace que la mayoría de los afectados o que padecen la enfermedad sean hombres.
Sin embargo no es privativa de los hombres pues las mujeres, aunque en menor medida, también la padecen si la heredan en forma dominante.
La enfermedad de Von Willebrand (EVW) es el trastorno más frecuente de la coagulación. Las personas con EVW tienen un problema con una proteína de su sangre llamada factor Von Willebrand (FVW) que ayuda a controlar las hemorragias. Se calcula que hasta el 1% de la población mundial padece EVW, pero hasta 9 de 10 personas con EVW no han recibido diagnóstico.
Tratamiento
El tratamiento es preventivo y consiste en la infusión periódica de concentrados de factor de coagulación para evitar hemorragias. La idea de la prevención surgió de la observación de que las personas con hemofilia leve o moderada rara vez presentan hemorragias espontáneas. También tienen menos lesiones articulares que las personas que padecen hemofilia grave.
De acuerdo a los últimos avances en la investigación de la enfermedad se cree que su curación llegaría a ser posible a través de una terapia génica.
Estudios realizados con una sustancia clonada inyectada en pacientes han demostrado resultados satisfactorios en pacientes con Hemofilia tipo B. En el caso de la Hemofilia A se han realizado experiencias con anticuerpos símil factor Vlll (que es el factor deficiente en este tipo) y han mostrado resultados que parecen favorables. Sin embargo, estos estudios están en fase experimental.
Hemofilia y COVID-19
La FMH en conjunto con otras entidades médicas internacionales emitió un comunicado con recomendaciones prácticas para los pacientes con hemofilia durante la pandemia. En ella se detallan algunas sugerencias como mantener el régimen de tratamiento, de medicamentos y consultar con los centros de hemofilia sobre el suministro de insumos. Estas recomendaciones están sujetas a una actualización constante, de acuerdo a los hechos de público conocimiento.